每年的9月12日是我国预防出生缺陷日。作为人口大国，我国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，约占总出生人数的5-7%。在所有的出生缺陷中，有一些出生缺陷比较轻微，经过早期诊断和治疗可以获得和正常婴儿相当的生活质量；有一些出生缺陷严重，患儿5岁之前死亡；还有一部分出生缺陷成为终生残疾，这意味着一个家庭被卷入终生痛苦中。
    我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，许多具体的原因还在研究当中，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
    根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
    一级预防——孕前咨询和检查：在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查。
    二级预防——产前检查。在孕期通过产检，筛出高危孕产妇，通过及时诊断和治疗，减少患儿出生。
    三级预防——新生儿疾病筛查。
    产前超声检查，是二级预防的重要组成部分。我国卫生部规定了6种超声应当检查出的胎儿畸形，它们包括：无脑儿、开放性脊柱裂、致死性软骨发育不全、脑膨出、胸腹壁缺损内脏外翻和单腔心。随着超声影像技术的逐步提高，以及诊断经验的逐步积累，超声能检查出来的胎儿缺陷，远不止这6种。例如在怀孕的第11周到13周末，就可进行超声早孕期筛查。颈部透明层厚度（NT）是一个重要的检查内容。一种最常见的染色体疾病：21三体综合征，也叫唐氏综合症会表现为NT的增厚，通过超声测量这个NT的厚度，结合其他的一些指标，就可以诊断胎儿是否患有21三体综合征。在中孕期，大约在孕24周左右，是通过超声观察胎儿全身各系统结构是否存在畸形的重要时机。之所以在这个阶段进行最详细的筛查，是因为胎儿已经基本发育完善，各个器官的大体结构已经比较容易分辨。
    孕期超声检查并不能完全排除出生缺陷，如先天性耳聋、先天性甲状腺功能低下等不表现为结构异常的缺陷，超声检查无法测出；一些先天结构异常过于微小，超声检查发现的可能性较低；一些先天异常是发展性的，妊娠后期才出现；另外超声还受孕妇宫内条件影响：如孕妇腹壁脂肪层太厚、羊水过多、羊水过少、胎儿方位遮挡等，这些也会影响到诊断效果。
    三水区人民医院超声科拥有先进的诊断设备，科室团队对产前超声检查具有丰富的经验，近年来每年都诊断出多起胎儿异常，及早的诊断，减少了家庭的痛苦和社会的负担。超声科正与兄弟科室一道，共同构筑起预防出生缺陷的“防火墙”。