我院荣获“全国出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”称号

2017年11月10日，中国妇幼保健协会在广东省江门市举办了“精准医学在产前诊断中的新进展”学术会议暨“第二批全国出生缺陷耳聋基因筛查示范基地”授牌仪式。中国妇幼保健协会常务副会长兼秘书长于小千主持了会议的启动仪式，中国妇幼保健协会耳及听力专业委员会主任委员、长沙市妇幼保健院院长蔡岳祥宣读被授牌的79家医院的名单。广东省有10家医疗单位入围，这其中大多是广东省妇幼保健院、广州市妇女儿童中心等省级医疗单位。值得一提的是，我院在医院领导班子正确领导以及病理科及相关科室共同努力下也跻身其中，被中国妇幼保健协会授予“全国出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”称号，我院作为佛山市唯一获此殊荣的医疗单位真是可喜可贺！为此，我院派出李中芳副院长代表我院参加授牌仪式，一同出席授牌仪式的还有科教科许明东科长，病理科赵宋礼主任，产科吴燕祯主任及新生儿科揭文球主任，共同见证了这一重要历史时刻。

出生缺陷防控—耳聋基因筛查项目旨在加强出生缺陷综合防治，建立覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治免费服务制度，全面提高妇幼保健服务能力，提高妇女常见病筛查率和早诊早治率，有效降低聋儿出生的风险。耳聋是由于听神经和各级中枢发生病变引起的听功能障碍，产生不同程度的听力减退，是最常见的遗传病之一，居各类残疾之首。2013年世界卫生组织统计数字显示，全球共有3.6亿人有不同程度的听力障碍。在我国，每年有6万余名新生儿由于遗传、药物、感染、疾病、环境等方面的因素影响致聋，其中60%的因素来自遗传。目前我国开展的新生儿听力筛查，普遍采用听力测试设备如脑干诱发电位测试仪进行筛查，只能发现先天性耳聋患儿。部分携带耳聋易感基因患儿出生时通过常规的听力筛查，表现出听力正常，但随着年龄的增长会出现延迟性听力减退。而且在接触相关药物或者头部受到震荡外伤时，会出现迟发性耳聋。研究表明，进行早期干预，包括佩戴助听器及康复训练，可以明显改善患儿语言和认知发育，获得与其发育年龄相近的语言能力。因此，在传统听力筛查的基础上，引入耳聋基因检测这一新技术，将为耳聋的早预防、早诊断、早干预提供重要依据。此外，耳聋基因的检测还能用于明确耳聋的分子学病因，指导临床用药，避免药物源性耳聋的发生；为耳聋患者及其家庭婚配生育提供科学准确的遗传信息与指导，全面实现优生优育的目标。

中国妇幼保健协会长期以来协助国家卫生行政部门拟定行业技术标准和操作规范，并承担一部分行业内的资质认定工作。取得该协会的授牌意味着我院取得耳聋基因相关检测项目的国家级认证资质，也是本地区唯一一家获此国家级资质的医疗机构。示范基地运行以后，将不仅服务于我院的新生儿耳聋基因检测，同时也可以为本地区乃至周边地区的新生儿服务，从此三水地区的耳聋基因检测将不再需要外送至上级医院进行，大大方便了本地区广大人民群众。为更好的将该项工作推广开来，我院病理科一直致力于科室内涵建设，尤其是近两年来加快了分子病理实验室建设步伐、规范了分子检测技术流程、加强培养分子检测技术人员。目前，我院新病理科装修改造工程已基本完成，分子病理实验室正在进行设备安装调试阶段即将投入使用。我院分子病理实验室是目前佛山市规模最大、功能最全面、设备设施最先进分子病理实验室之一，这为耳聋基因检测实验示范基地提供了强有力的物质基础及技术保障。通过“全国出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”的建设，我们将进一步加强出生缺陷的综合防治，降低聋病的发生率，整体减少新生儿出生缺陷，提高出生人口素质，为助力国家优生优育健康事业的发展而努力。